– Organizada por Fundación Salud Solidaria, la jornada contó con charlas de médicos especialistas, apoyo emocional y un taller de preparación de alimentos libres de proteínas a cargo de Apromasa.
– Familias de personas con PKU compartieron experiencias sobre la patología y conocieron innovaciones en tratamientos y cuidado integral.
Con el objetivo de reunir por primera vez a familiares, pacientes y cuidadores de quienes viven con Fenilcetonuria (PKU), enfermedad poco frecuente, Fundación Salud Solidaria realizó un taller de capacitación para entregar herramientas concretas para el manejo cotidiano de la condición y facilitar el acceso a información sobre tratamientos de vanguardia.
La Fenilcetonuria es una condición metabólica hereditaria poco frecuente que afecta a los recién nacidos desde sus primeros días de vida. Aunque no presenta síntomas visibles al nacer, su impacto puede ser grave si no se diagnostica a tiempo, ya que impide al organismo metabolizar adecuadamente la fenilalanina (Phe), un aminoácido presente en los alimentos ricos en proteínas.
El origen del problema radica en el mal funcionamiento de la enzima hepática responsable de procesar la fenilalanina, componente esencial presente en alimentos de consumo habitual como carnes, lácteos y huevos. Al no metabolizarse, esta sustancia se acumula en la sangre hasta alcanzar niveles tóxicos que pueden causar un daño cerebral severo e irreversible.
Se estima que en Chile cerca de 400 personas conviven con esta patología.
Esta inédita jornada, realizada en la sede Apoquindo de INACAP, incluyó ponencias médicas impartidas por especialistas que abordaron distintos aspectos de la patología. El doctor Jorge Torres, neurólogo infantil del Hospital Exequiel González Cortés, expuso sobre PKU y su manejo integral, desde la detección precoz hasta la educación y el acompañamiento familiar.
“Al tratarse de enfermedades poco frecuentes, sus tratamientos tampoco son ampliamente conocidos. Por ello, estas instancias están dirigidas a cuidadores y padres, con el fin de optimizar el cuidado de las y los niños y prevenir secuelas neurológicas a futuro”, explicó el especialista.
En tanto, la Dra. Tatiana Muñoz, neuróloga infanto juvenil, centró su presentación en los tratamientos, innovaciones y tecnologías aplicables a la condición, destacando opciones terapéuticas de última generación que contribuyen a mejorar significativamente la calidad de vida de los pacientes.
“Es fundamental tener una visión amplia e integral de todo lo que involucra el abordaje de una enfermedad como esta. Esto va más allá de seguir dietas o consumir fórmulas complementarias; las familias deben conocer los fármacos que pueden incorporarse al esquema terapéutico, así como los apoyos psicológicos y multidisciplinarios que el paciente pueda requerir”, concluyó la especialista.
Taller práctico de alimentación saludable
Tras las exposiciones teóricas, se desarrolló un taller práctico de cocina guiado por el emprendimiento Apromasa, especializado en nutrición para la comunidad PKU. En la actividad se presentaron alternativas culinarias sin proteína convencional adaptadas a dietas restrictivas, permitiendo a los asistentes conocer ingredientes sustitutos, técnicas de preparación y dosificación de porciones de forma segura para la planificación alimentaria en el hogar.
El encuentro también contempló un espacio interactivo de preguntas y diálogo entre los asistentes y el equipo de profesionales, fortaleciendo la red de apoyo entre las familias y los especialistas.
Desde Fundación Salud Solidaria, su presidenta Marie Claire Dablé destacó la intención de replicar esta iniciativa en diversas zonas del país, ampliando el alcance de la capacitación y el acompañamiento a más familias para impactar positivamente en la calidad de vida de los pacientes.
