- Especialistas y agrupaciones de pacientes relevan el impacto del examen del talón para evitar daños desde el nacimiento.
La pesquisa neonatal, conocida popularmente como el examen del talón que se realiza a los recién nacidos, tiene el potencial de cambiar vidas: permite detectar, tratar y contener enfermedades antes de que aparezca el primer síntoma. Cuando una patología genética o metabólica se identifica durante los primeros días de vida, el equipo médico puede intervenir de forma temprana y evitar daños que, en muchos casos, serían irreversibles.
Para la Dra. Carla Bastías, inmunóloga jefa del Laboratorio de Inmunología del Hospital Clínico de la Universidad de Chile, “la pesquisa neonatal entrega una oportunidad concreta de mejor calidad de vida, porque puede marcar la diferencia entre pasar meses o años tratando síntomas graves y una realidad completamente distinta, prevenir que estos aparezcan. Este cambio permite pasar del diagnóstico tardío a una vida plena”.
En el ámbito de las enfermedades raras, el diagnóstico precoz es decisivo. “Existen tratamientos altamente efectivos si se llega a tiempo. El verdadero impacto del retraso diagnóstico no es solo financiero, también implica un altísimo costo paralos órganos del niño con cada infección consecutiva”, subraya la profesional.
En Chile, la implementación de la pesquisa neonatal ampliada permitió aumentar de 2 a 26 las patologías endocrinológicas, metabólicas y genéticas detectadas en la red pública y Fonasa. Gracias a este avance, hoy es posible actuar oportunamente frente a condiciones severas como la fibrosis quística o la galactosemia, una alteración genética que impide procesar el azúcar de la leche y que puede causar daño cerebral o hepático si no se suspende la lactancia de inmediato. Sin embargo, los especialistas advierten que este escudo protector aún mantiene una brecha relevante.
Enfermedades como las Inmunodeficiencias Primarias (IDP), específicamente las Inmunodeficiencias combinadas severas pueden dejar a los recién nacidos sin defensas, y no forman parte del listado obligatorio. Al no estar incorporadas, los lactantes pueden sufrir infecciones graves, antes de que se sospeche un error innato de la inmunidad. En estos casos, el diagnóstico precoz, podría cambiar el curso natural de la enfermedad, permitiendo la prevención precoz de complicaciones infecciosas, el acceso a terapia génica o trasplante de precursores hematopoyéticos.
Como enfatiza la Dra. Bastías, llegar a la urgencia con un lactante grave es llegar tarde. Por eso, prevenir que la enfermedad dañe el organismo debe ser siempre prioritario frente a la necesidad de tratar un daño crónico ya instalado.
Aunque en el sector privado existen clínicas y laboratorios que ofrecen paneles capaces de detectar las IDP mediante el envío de muestras al extranjero, estos exámenes deben ser costeados en un 100% por las familias, sin coberturas automáticas.
Desde la Federación de Enfermedades Poco Frecuentes (FENPOFCHILE) recalcan que esperan que el panel pueda ampliarse mucho más, sobre todo a patologías o enfermedades poco frecuentes causales de muerte en menores de edad y, que haya cobertura por parte del Estado de medicamentos y tratamientos en forma automática. En ese contexto, advierten que la detección oportuna es el único camino real para aspirar a una sobrevivencia sana.